Jornal Democrata, edição 1921 de 3 de maio de 2026

Os erros inatos do metabolismo são patologias genéticas, em grande parte de origem hereditária, causadas por alterações enzimáticas, com acometimento na funcionalidade das células. Dentre os erros, temos a fenilcetonúria, homocistinúria e galactosemia.

A homocistinúria é a deficiência de uma enzima da via metabólica da metionina, chamada cistationina beta-sintase.

O diagnóstico é feito através dos níveis séricos aumentados tanto da metionina quanto da homocisteína, que são aminoácidos, unidades formadoras de proteínas.

Alimentos não permitidos na homocistinuria 

As principais manifestações clínicas são luxação do cristalino (deslocamento da lente natural dos olhos, que sai da posição normal), miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental e distúrbios comportamentais.

A dieta deve ser individualizada, respeitando as características de cada pessoa, idade, peso e altura. As necessidades energéticas devem estar de acordo com a faixa etária, considerando ganho de peso adequado para as crianças e manutenção do peso para adultos.

Para os lactentes que necessitam de fórmula, esta deve ser isenta de metionina, podendo haver necessidade de suplementação de ácido fólico devido à restrição alimentar de alimentos ricos em proteínas. 

E, na alimentação, devem-se evitar alimentos ricos no aminoácido metionina, ou seja, ovos, peixes, frutos do mar, leite e derivados, carne vermelha, nozes, gergelim, castanha-do-Brasil e leguminosas, como o feijão, que contém metionina, mas em menor proporção.

Outro erro inato do metabolismo é a galactosemia, ou seja, um tipo de intolerância ao açúcar do leite, a galactose. Esse erro inato é a deficiência da enzima galactose-uridil-transferase. O corpo não consegue metabolizar a galactose em açúcar e, em consequência, ocorre toxicidade sanguínea.

O diagnóstico é realizado através da dosagem da galactose, por gota de sangue, e da atividade da enzima no organismo. Suas principais manifestações clínicas correspondem à icterícia, dificuldade em ganhar peso, problemas hepáticos, defeito tubular renal, infecções e catarata.

A dieta deve ser isenta de galactose e lactose, ou seja, de alimentos lácteos, leite e seus derivados. Devem ser restringidos alimentos como tâmaras, mamão papaia, caqui, tomate e melancia, pois contêm quantidade significativa de galactose.

Para lactentes, as fórmulas devem ser isentas de lactose e substituídas por fórmulas de soja com cálcio. É de extrema relevância a leitura dos rótulos dos alimentos para evitar o consumo inadequado de galactose e lactose.

Em muitos casos, a suplementação de cálcio faz-se necessária devido à restrição no consumo de lácteos, que são ricos nesse mineral.

Lembrando que a restrição dietética é para toda a vida, por isso o acompanhamento nutricional e médico é importante para garantir uma boa qualidade de vida e evitar deficiências nutricionais e problemas a curto e longo prazo. 

Ressalta-se também a importância de realizar o exame do pezinho nos recém-nascidos, a fim de diagnosticar precocemente os erros inatos do metabolismo e proporcionar um tratamento eficaz.

Pamela Bueno Zanardo é nutricionista (CRN3-35316) pela Universidade Nove de Julho/SP. Tem formação executiva em controle de qualidade dos alimentos e produção pela Universidade Nove de Julho, sendo especialista em nutrição clínica: metabolismo, prática e terapia nutricional pela Universidade Gama Filho/RJ. É nutricionista clínica no Hospital Santa Helena, Santo André-SP. E-mail: pamelazanardo@hotmail.com