Jornal Democrata edição 1920 de 25 de abril de 2026

Erros inatos do metabolismo são a falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Esses erros são causados por doenças metabólicas hereditárias, ocasionando o acúmulo de toxinas e também deficiências de substâncias essenciais.

Centenas de doenças são causadas por erros inatos do metabolismo. A incidência é de 1 para cada 2.500 recém-nascidos vivos, tendo o aparecimento de suas manifestações clínicas na infância, visto que o tratamento precoce, assim que diagnosticado, irá proporcionar um prognóstico melhor.

Alguns sintomas já podem surgir nos primeiros dias de vida do bebê ou nos primeiros anos de vida, dependendo do tipo de erro inato do metabolismo, como:

• Vômitos frequentes;
• Perda de peso;
• Diarreia;
• Odor na pele ou na urina diferente;
• Sintomas de intoxicação sem causa específica;
• Convulsões;
• Infecções recorrentes;
• Aumento do tamanho do baço e do fígado;

Ou, em crianças após o nascimento/maiores:

• Retardo no crescimento;
• Parada ou atraso no desenvolvimento.

Existem três tipos de erros inatos do metabolismo: fenilcetonúria, homocistinúria e galactosemia.

Esta edição abordará a fenilcetonúria.

A fenilcetonúria é o tipo com maior experiência mundial no que diz respeito ao tratamento. A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda a importância do diagnóstico precoce para um tratamento eficaz e, consequentemente, com melhor prognóstico.

Essa doença genética ocorre pela elevação dos níveis sanguíneos do aminoácido fenilalanina, ocasionada pela deficiência da atividade de uma enzima.

O diagnóstico desse erro inato é realizado através do teste do pezinho, realizado assim que o bebê nasce, sendo obrigatório no Brasil após o parto. Esse exame corresponde à coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o terceiro e o quinto dia de vida, a fim de diagnosticar patologias graves, genéticas e de caráter metabólico.

Esse erro inato apresenta deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, que são aminoácidos. Ou seja, esse erro inato é devido a defeitos no metabolismo de aminoácidos.

As principais manifestações clínicas são atraso no desenvolvimento, odor característico da urina e irritabilidade na criança.

Como deve ser a alimentação?

Para crianças que usam fórmulas infantis, é importante que sejam isentas de fenilalanina.

Por ser um aminoácido essencial, ou seja, não é produzido pelo nosso organismo, deve ser adquirido através dos alimentos e, por isso, não deve ser retirado de forma total da alimentação.

A alimentação deve contemplar alimentos com baixo teor de fenilalanina e retirar alimentos ricos em proteínas animais e vegetais. Já os vegetais e outros alimentos pobres em proteínas devem ser mantidos.

A necessidade energética vai depender do quadro clínico da criança, para ganho de peso, ou manutenção do peso em adultos, lembrando que a continuidade da dieta deve ser diária, constante e por toda a vida.

Quais alimentos ricos em fenilalanina devem ser retirados da alimentação?

Carnes, peixes, ovos, leite e derivados como queijo e iogurte, trigo, quinoa, cevada, centeio, lentilha, nozes, sementes, soja, tofu, adoçante aspartame, frango, gelatina, achocolatado, sorvetes, biscoitos, pães, maracujá, banana-passa, feijão, grão-de-bico, ervilha, frutos do mar, amendoim, pinhão, castanhas, pistache, amêndoas, embutidos como bacon, salame, presunto, salsicha, linguiça, mortadela.

Alimentos permitidos:

Maçã, pera, melão, uva, acerola, limão, jabuticaba, polvilho, mandioca, café, chás, mostarda, pimenta, mel, óleo vegetal, picolé de frutas sem leite. Existem alimentos industrializados que não possuem em sua composição fenilalanina, por isso é importante a leitura do rótulo do alimento.

Alimentos com ingestão controlada:

Espinafre, acelga, tomate, abóbora, inhame, batata-doce, quiabo, beterraba, couve-flor, cenoura, chuchu, arroz, macarrão de arroz sem ovos, água de coco.

É importante o acompanhamento com o médico para garantir a eficácia do tratamento e evitar complicações ao longo da vida, bem como o acompanhamento nutricional para traçar o plano dietético adequado, já que, nos indivíduos fenilcetonúricos, a ingestão deve ser rigorosamente controlada, a fim de evitar neurotoxicidade e sequelas graves, que são evitáveis com a alimentação correta.

Pamela Bueno Zanardo é nutricionista (CRN3-35316) pela Universidade Nove de Julho/SP. Tem formação executiva em controle de qualidade dos alimentos e produção pela Universidade Nove de Julho, sendo especialista em nutrição clínica: metabolismo, prática e terapia nutricional pela Universidade Gama Filho/RJ. É nutricionista clínica no Hospital Santa Helena, Santo André-SP.E-mail: pamelazanardo@hotmail.com